De la Portal semantic Pagini Favorite

Nou nascutii sunt supusi inca din primele zile de viata - unei analize de sange pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: Fenilcetonuria. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa se teama. In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai.^[1]mai mult despre Test Guthrie

[modifică] Boli identificate cu Test Guthrie

Alte boli pe care acest test le mai depisteaza sunt:

• Drepanocitoza: este una dintre cele mai frecvente boli ale hemoglobinei, o boală erditară a sângelui, caracterizată printr-o gravă anemie cronică.
• Mucoviscidoza sau fibroza chistică este o boală genetică (autosomal recesivă), progresivă, în care secreţiile mucoase interne ale organismului au o consistenţă crescută, sunt uscate şi afectează, în special, plămânii.
• Hipertiroida congenitala apare, atunci, când organismul copilului nu poate să secrete hormonal tiroidean, în cantităţi suficiente. Un nou-născut care are acestă boală va fi agitat, va avea diaree, va avea un apetit crescut, va transpira abundant şi va avea un volum crescut al tiroidei. Dacă boala este depistată în primele 3 luni de viată, copilului I se va face un tratament hormonal şi se tratează cu success.
• Hiperplazia congenitala a glandelor renale rezultă din cantitatea prea mare a cortizonului din organism.

Acest test a devenit, din anul 2002, gratuit şi obligatoriu să se facă tuturor născuţilor din ţăra noastră, deoarece bolile pe care le depistează sunt foarte grave. ^[2]cititi mai mult despre test guthrie

[modifică] Testul cu sange din calcaiul bebelusului

Nou nascutii sunt supusi inca din primele zile de viata - unei analize de sange pentru depistarea unei boli rare, dar foarte grave: Fenilcetonuria. Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa se teama. In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Iata totul despre Testul sangelui din calcai.

Cum se depisteaza aceasta boala: Fenilcetonuria

Fenilcetonuria se depisteaza la nastere prin analiza sangelui (testul Guthrie) si prin analiza urinei (testul Phenistix). Testul Guthrie este simplu si foarte putin traumatic pentru micut, asa ca parintii nu au de ce sa isi faca griji.

Cum decurge testul cu sange din calcaiul bebelusului?

In a treia sau a patra zi de viata, nou-nascutului i se vor recolta doua-trei picaturi de sange din calcai. Sangele este prelevat pe o banda de hartie speciala, care apoi este trimisa la laborator.

Rezultatul apare la aproximativ 15 zile de la efectuarea testului, parintii fiind anuntati numai daca acesta este negativ. Daca nu auziti nimic - inseamna ca sunt vesti bune!

Pediatrii sunt de acord ca parintii bebelusului trebuie sa cunoasca gravitatea fenilcetonuriei si sa nu se sustraga de la aceasta metoda de identificare precoce a unei boli foarte severe.

Este Fenilcetonuria O mostenire genetica?

De asemenea, parintii trebuie sa cunoasca istoricul familial al fiecaruia in parte si sa aduca la cunostinta medicilor existenta unor boli genetice in familie.

Cum se manifesta Fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boala genetica manifestata prin deficiente in metabolizarea unui aminoacid numit fenilalanina. Tulburarea poate consta in sinteza insuficienta sau absenta enzimei care metabolizeaza acest aminoacid.

Consecintele sunt dintre cele mai grave si se manifesta la nivel neurologic: retard mental sever la persoanele care supravietuiesc si nu sunt depistate din vreme.

Care sunt simptomele Fenilcetonuriei?

Simptomele bolii apar din primele 5-15 zile de viata:

• semne de afectare neurologica care incep cu manifestari usoare (tremuraturi, alterarea starii de constiinta) pana la coma si convulsii.
  * asociat, apar simptome cutanate si simptome digestive (varsaturi, scaune diareice).

Supravietuitorii au un retard mental sever cu IQ (coeficientul de inteligenta) de 20-30. Afectarea neurologica poate fi insa redusa daca boala este depistata la timp.

Fenilcetonuria este singura boala genetica ce poate fi tratata nu prin medicamente, ci printr-o dieta din care sa lipseasca fenilalanina. Important este sa se descopere boala in prima luna de viata si sa se instituie dieta. Bebelusii afectati vor fi hraniti cu lapte praf fara fenilalanina.

Testul Guthrie in Romania

Testul Guthrie se practica de mai multi ani in Romania, dar de-abia din 2002 a fost inclus intr-un program de sanatate publica pentru depistarea precoce a bolilor genetice.

Data fiind gravitatea fenilcetonuriei, incepand din 2002, testul Guthrie se efectueaza gratuit si obligatoriu tuturor nou-nascutilor de pe teritoriul Romaniei. mai mult...

[modifică] Bebelusi geniali

Ai vazut vreodata un copil care deschide un cadou si este mai fermecat de ambalajul jucariei, decat de jucaria in sine? O sa stai de vorba cu prietenii si cu familia si o sa observi ca, copilul tau se joaca cu ambalajul in care a fost impachetata scumpa jucarie, in loc sa se joace cu aceasta.

Psihologii cred ca lucrul cel mai important de tinut minte atunci cand cand cumperi jucarii pentru bebelusul tau este: cumpara lucruri stupid de simple.

Bebelusii sunt in etapa in care invata despre lumea din jurul lor si modul in care ei se potrivesc in ea. Jucariile cu o multime de clopotei si fluiere, se vor dovedi a fi prea stimulative si nu ii va atrage atentia, cauta ceva pe care sa-l poata manevra si intelege cu creierul lui mic.

Cuburile

Realizarea stivelor din orice, cuburi, pahare de plastic s-a dovedit a fi un lucru foarte distractiv pentru copii mici, din cauza bucuriei cauzata de elementele suprapuse si de leganatul acestora inainte de prabusire.

Copiii invata astfel despre lucruri cum ar fi retinerea si presiunea. Ei invata sa judece si sa hotarasca, daca mai pot pune un cub, ca sa faca turnul mai mare, sau nu. In cazul in care cuburile sunt de diferite culori, il poti invata jocuri de sortare, unde trebuie sa grupezi culorile similare si sa-l inveti astfel numele culorilor.

Pe masura ce copilul tau inainteaza in varsta, poti sa-i cumperi cuburi scrise pentru a-l invata sa citeasca.

Lego

Acum se fac si bucati mari, astfel ca nu exista riscul de inec, dar cu toate astea poti sa-l lasi sa foloseasca si vechile piese de Lego cu conditia sa stai langa el.mai mult...

Principiul de baza al jocului de Lego este invatarea prin construire. Prin punerea pieselor impreuna pentru a crea o forma specifica, ei isi dezvolta abilitatile lor manuale, precum si recunoasterea modelelor, imbunatatindu-le astfel puterea de memorare.

Jocul culorilor

Alege o culoare iar apoi du-te in jurul casei si aduna diverse obiecte de aceeasi culoare, avand grija sa spui numele culorii de fiecare data.

Dupa ce ai adunat mai multe, pune-l si pe bebelusul tau sa incerce si sa gaseasca el insusi obiectele. Incurajeza-l sa spuna numele culorii cu voce tare.

Odata ce poate alege cateva obiecte el insusi, schimba cu o culoare diferita iar apoi cand simti ca e suficient de increzator, amesteca culorile.

Jocul formelor

Jocul formelor functioneaza in acelasi mod ca si jocul de culori si il incurajeaza pe cel mic sa devina mai familiar cu liniile diferitelor obiecte si il ajuta sa-si dezvolte vocabularul din moment ce invata numele diferitelor obiecte.